GPC ANOMALIAS CONGENITAS

4.1. Tópico 1. Examen Físico

4.1.1. Pregunta 1
¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los recién
nacidos vivos?
4.1.2. Respuesta basada en evidencia y recomendación
1. El grupo desarrollador de la guía propone el
uso de una estrategia racional y sistemática de
detección de anomalías congénitas (AC) a través
de pasos sucesivos realizados después del nacimiento
de un niño vivo: examen físico estandarizado,
búsqueda de factores de riesgo, remisión
a medicina especializada cuando sea necesario y
en todos los casos tamización universal auditiva
y de un grupo específico de errores innatos del
metabolismo.
Dentro del examen físico estandarizado se propone
la realización universal de oximetría después de las
24 horas de nacido, como estrategia de tamización
para cardiopatías congénitas.
Las estrategias de detección antenatal no forman
parte del alcance de la presente guía.
Nota: A continuación se presentan y discuten las
bases racionales y las evidencias que sustentan cada
fase de esta estrategia. Finalmente los procedimientos
y secuencias se ilustran en el anexo general, al
final del presente documento.
Fuerza de la recomendación.
Fuerte a favor de la
intervención


4. Recomendaciones
4.1.2.1. Pregunta 1.1
4.1.2.1.1. Pregunta
¿Cuáles hallazgos en el examen físico deben ser buscados porque implican mayor
riesgo de anomalías congénitas no evidentes?
4.1.2.1.2. Respuesta basada en evidencia
Ver descripción detallada de hallazgos en Anexo general: descripción del examen
físico estandarizado (EFIS) y listado de anomalías mayores y menores
4.1.2.2. Pregunta 1.2
4.1.2.2.1. Pregunta
¿Qué hacer ante la presencia de anomalías congénitas menores en el examen físico
del recién nacido?
4.1.2.2.2. Respuesta basada en evidencia
La presencia de 3 anomalías menores en un recién nacido (Ver anexo de malformaciones
menores) requiere la remisión a un nivel de salud que permita evaluar
la existencia de una malformación mayor oculta (21).
En caso de encontrar 2 anomalías menores o menos, se recomienda que cada institución
genere su propia política de manejo de estos pacientes según sus recursos
disponibles, teniendo en cuenta que la presencia de 2 anomalías menores puede aumentar
el riesgo alrededor de un 10% de tener una malformación mayor asociada.
4.1.2.3. Pregunta 1.3
4.1.2.3.1. Pregunta
¿Cómo se continúa el estudio del recién nacido en quién se han detectado signos
sugestivos de anomalías congénitas mayores y menores en el examen físico?
4.1.2.3.2. Punto de buena práctica
El recién nacido con signos sugestivos de anomalía congénita, valorados mediante
el examen físico sistemático debe remitirse al nivel de atención que cuente con un
especialista que continúe el estudio correspondiente.
Guía de práctica clínica / Detección de anomalías congénitas en el recién nacido | 2013 Guía No.03
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4.1.2.4. Pregunta 1.4
4.1.2.4.1. Pregunta
¿El uso de sistemas estandarizados comparado con el examen físico abierto mejora
el desempeño diagnóstico de AC?
4.1.2.4.2. Respuesta basada en evidencia
Los sistemas estandarizados han demostrado un mejor rendimiento diagnóstico
al compararlo con un abordaje abierto de cualquier intervención. Pese a que no
existe un instrumento de examen físico genético que haya sido validado y haya
demostrado alguna superioridad frente a una valoración no sistematizada, existe
evidencia indirecta que sustenta el uso de herramientas estandarizadas, por lo que
el grupo desarrollador de la guía considera que es recomendable la utilización de
una estrategia estandarizada específica en miras de mejorar la detección de anomalías
congénitas en nuestro medio.
4.1.2.5. Pregunta 1.5
4.1.2.5.1. Pregunta
¿En recién nacidos RN a término cómo se hace la tamización para detección de
enfermedades cardíacas congénitas?
4.1.2.5.2. Respuesta basada en evidencia
El grupo desarrollador de la guía recomienda realizar tamización universal a los
recién nacidos para cardiopatía congénita con oximetría a las 24 horas de edad.
Se debe realizar con oxímetro con sensor de tamaño apropiado para neonatos en la
mano derecha y en alguno de los pies, teniendo en cuenta los valores de referencia
ajustados a los parámetros de altura donde se realice la prueba. Si la saturación en
cualquier extremidad está por debajo del valor de referencia (95% a nivel del mar)
o hay una diferencia de al menos 2 puntos porcentuales (ej. 95% y 93%) entre las
mediciones en diferentes extremidades, el niño debe ser referido a cardiología para
valoración y ecocardiograma.

4. Recomendaciones
4.2. Tópico 2 Antecedentes
4.2.1. Pregunta 2
¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica como parte de la estrategia
de búsqueda de anomalía congénita, en recién nacidos vivos con examen
físico estandarizado normal?
4.2.2. Respuesta basada en la evidencia y recomendación
2. Se deben evaluar los siguientes antecedentes
• Enfermedades genéticas
• Teratógenos biológicos
• Agentes físicos, químicos y tóxicos
• Otros Teratógenos
El grupo desarrollador de la guía propone el
uso de una lista de chequeo sistemática para la
detección de antecedentes familiares relevantes
para anomalías congénitas (AC).
La búsqueda sistemática de antecedentes hace
parte de la estrategia general propuesta por
la presente guía: examen físico estandarizado,
búsqueda de factores de riesgo, remisión a medicina
especializada cuando sea necesario y en
todos los casos tamización auditiva y de un grupo
específico de errores innatos del metabolismo.
4.3. Tópico 3 Tamización de anomalías no estructurales
4.3.1. Pregunta 3
¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores innatos del metabolismo
en los recién nacidos vivos?
Fuerza de la recomendación.
Fuerte a favor de la
intervención
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4.3.2. Respuesta basada en la evidencia y recomendaciones
3. El grupo desarrollador de la guía recomienda
la realización de un conjunto de actividades
de tamización que incluya evaluación auditiva
y cribado para un grupo específico de errores
innatos del metabolismo en todos los recién
nacidos vivos, independientemente de los hallazgos
del examen físico sistematizado y de la
presencia o no de factores de riesgo para anomalía
congénita.
3.A.1. Se recomienda hacer tamización universal
para hipoacusia a los recién nacidos sanos, a término
y sin factores de riesgo, con cualquiera de
los dos métodos aceptados: emisiones otoacústicas
(EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE),
luego de las 24 horas de nacido o antes del egreso
hospitalario. La escogencia del método depende
de la disponibilidad local y la experiencia de
cada institución. En caso de resultado anormal,
en cualquiera de las dos pruebas el paciente
debe ser remitido para estudio confirmatorio
y de etiología.
3.A.2 Los recién nacidos que por cualquier motivo
han tenido que ingresar a una unidad de recién
nacidos (prematuridad, bajo peso al nacer,
ictericia, alteraciones de la transición, riesgo de
infección, etc.) son recién nacidos con “factores
de riesgo” para efectos de la presente guía. En
estos recién nacidos se recomienda realizar las
dos pruebas e interpretarlas en paralelo: anormal
si cualquiera de las dos es positiva y normal
solamente si ambas son negativas para hipoacusia.
En caso de resultado anormal, el paciente
debe ser remitido para estudio confirmatorio y
de etiología.
3.B. Se recomienda realizar tamización para EIM incluyendo hipotiroidismo
a todos los recién nacidos entre las 48 y 72 horas de vida.
Fuerza de la recomendación.
Fuerte a favor de la
intervención
Fuerza de la recomendación.
Fuerte a favor de la
intervención
Fuerza de la recomendación.
Fuerte a favor de la
intervención
4. Recomendaciones


EIM incluidos en la tamización universal:
• Hipotiroidismo congénito
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Deficiencia de Biotinidasa
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de
cadena media (MCAD)
• Acidurias orgánicas (acidemia propiónica
y acidemia metilmalónica)
Nota: Si se puede garantizar la toma de muestra a
las 72 horas (egreso del servicio de maternidad al
tercer día, control ambulatorio al tercer día) esta
estrategia es la más deseable. Si, como ocurre en
muchas ocasiones, el sistema de salud no puede
garantizar la toma de muestra al tercer día, se debe
realizar antes del egreso.
Nota: A continuación se presentan y discuten las bases racionales y las evidencias
que sustentan cada fase de esta estrategia. Finalmente los procedimientos y secuencias
se ilustran en un algoritmo anexo.
4.3.2.1. Pregunta 3.1
4.3.2.1.1. Pregunta
¿Cuáles deben ser los EIM que deben incluirse en la tamización universal?
4.3.2.1.2. Respuesta basada en evidencia
Apoyados en el estudio económico de la presente guía, revisando la evidencia
pertinente respecto al tema de la tamización metabólica, se consideró que los EIM
deben ser de tamización universal para Colombia deben incluir: Hipotiroidismo
congénito, Hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de Biotinidasa, Fenilce-
Fuerza de la recomendación.
Fuerte a favor de la
intervención
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tonuria, Galactosemia, Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media
(MCAD), Acidurias orgánicas (acidemia propiónica y acidemia metilmalónica).
4.3.2.2. Pregunta 3.2
4.3.2.2.1. Pregunta
¿En qué momento se debe realizar la tamización auditiva y cómo debe realizarse?
4.3.2.2.2. Respuesta basada en evidencia
La evidencia sugiere que se debe hacer tamización universal para hipoacusia a los
recién nacidos sanos, a término y sin factores de riesgo, con cualquiera de los dos
métodos aceptados: emisiones otoacústicas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE),
luego de las 24 horas de nacido o antes del egreso hospitalario. La escogencia
del método depende de la disponibilidad local y la experiencia de cada institución.
En caso de resultado anormal, en cualquiera de las dos pruebas el paciente debe
ser remitido para estudio confirmatorio y de etiología.
4.3.2.3. Pregunta 3.3
4.3.2.3.1 Pregunta
¿Cómo debe hacerse la tamización para hipotiroidismo y cuál es el momento adecuado
para hacerlo?
4.3.2.3.2. Respuesta basada en evidencia
La evidencia sugiere que se debe realizar la tamización a todos los recién nacidos
entre las 48 y 72 horas de vida. En caso que el recién nacido tenga egreso hospitalario
antes de las 48 horas, se debe tomar la muestra teniendo en cuenta que en el
momento de interpretar los resultados estos pueden estar falsamente elevados.
4.3.2.4. Pregunta 3.4
4.3.2.4.1. Pregunta
¿En la tamización universal ampliado de EIM del recién nacido, cuál es el momento
indicado más eficiente (mayor sensibilidad, menor especificidad) para la toma de
muestras (48 horas versus a las 72 horas o a los 7 días de vida) y de dónde debe
tomarse la muestra?
4. Recomendaciones
28 | CINETS
4.3.2.4.2. Respuesta basada en evidencia
La tamización universal para EIM debe realizarse entre las 48 y 72 horas de vida,
una vez el neonato haya recibido alimentación. Se considera no es pertinente realizarlo
antes de este tiempo por la posibilidad de falsos positivos en los resultados
de la TSH, considerando que se tomará una muestra única para la tamización metabólica
por espectometría de masas en tándem. La muestra para tamización de
EIM debe ser de sangre de talón.
4.4. Tópico 4 Comunicación
4.4.1. Pregunta 4
¿Cómo comunicar a los padres la noticia de que su hijo tiene una AC?
4.4.2. Punto de buena práctica
4. La comunicación es el fundamento de la relación terapéutica entre médico
y paciente, esencial para comunicar el diagnóstico y para que el plan de manejo
correspondiente sea exitoso. Se recomienda que el personal que tenga
la mejor preparación sea quien comunique la información a los padres de
los pacientes en quienes se sospeche anomalías congénitas. Esta información
debe ser dada de una manera clara, honesta, respetando las emociones
y reconociendo la incertidumbre cuando exista.
El siguiente listado (adaptado Levetown), que se propone para dar malas noticias
con habilidad y empatía, incluye los siguientes puntos:
• No revelar las malas noticias por teléfono
• Considerar las características culturales que puedan hacer que la información
que deba dar deba ser adaptada.
• Siempre presentarse a los padres y tener un ambiente privado y tranquilo
para poder hablar con el tiempo necesario.
• Evitar comunicar la mala noticia a un padre solitario, sin su cónyuge y
/ o un soporte preferido presente.
• Permitir a los padres alzar o tocar al niño que tenga cuidados especiales.
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• Reconocer que los padres son los principales responsables de sus hijos.
• Demostrar su interés, la compasión y el sentido de conexión con el
paciente y la familia
• Ajustar el ritmo de la discusión según el estado emocional de los padres,
no abrumar con información exagerada.
• No utilizar jerga.
• Obtener ideas de los padres sobre la causa del problema, asegurarse de
que no se culpen a ellos mismos u otros.
• Mencionar la enfermedad y escribirla para los padres.
• Pedir a los padres que utilicen sus propias palabras para explicar lo que
acabó de decirles y confirmar la transmisión eficaz de la información.
• Explicar las implicaciones para el futuro del niño.
• Reconocer las emociones de los padres y estar preparado para lágrimas
y para la necesidad de tiempo. Es útil llevar un trabajador social y / o
un sacerdote a la reunión.
• Estar dispuesto a mostrar su propia emoción, el distanciamiento o desprendimiento
es ofensivo.
• Dar a los padres tiempo para estar solos, para procesar la información,
reaccionar, y formular preguntas adicionales.
• Ser capaz de recomendar recursos pertinentes de la comunidad.
• Evitar hacer juicios de valor acerca de los niños, los padres y sus comportamientos.
• Proporcionar contactos con otras familias con un niño afectado de manera
similar que estén dispuestas a compartir sus experiencias.
• Proporcionar un plan de seguimiento y hacer una cita para la siguiente
conversación.